quarta-feira, 23 de fevereiro de 2011

Comunicado sobre o andamento do Estudo Fase 3 da GALN para o tratamento de pacientes portadores de MPS IV A.

Comunicado que foi feito recentemente nos Estados Unidos sobre o andamento do Estudo Fase 3 da GALN para o tratamento de pacientes portadores de MPS IV A.


Fevereiro de 2011

Às Associações de Pacientes Portadores de MPS:

Temos a satisfação de comunicar que a BioMarin iniciou o muito aguardado estudo de fase 3 sobre o uso de GALNS para tratamento da síndrome de Morquio A (MPS IV-A). Fiquem à vontade para postar na webpage de sua sociedade o comunicado à imprensa anexo. Sei que vocês provavelmente receberão muitas ligações sobre o estudo e espero que as informações abaixo os ajudem em suas respostas.

Visão geral do estudo clínico:
Título do protocolo
Estudo clínico multinacional de fase 3, randomizado, duplo-cego e controlado por placebo, para avaliar a eficácia e a segurança de 2,0 mg/kg/semana e 2,0 mg/kg/quinzena de BMN 110 em portadores de mucopolissacaridose IV-A (síndrome de Morquio A)
Número do protocolo
MOR-004
Projeto de pesquisa
BMN 110 (N-acetilgalactosamina-6-sulfatase humana recombinante)
Objetivo do estudo
Avaliar a segurança e a eficácia de 2,0 mg/kg/semana de BMN 110 (GALNS) e 2,0 mg/kg/quinzena de BMN 110 em comparação com o placebo para melhorar a resistência física de pacientes com MPS IV-A, a qual será medida pelo aumento da distância percorrida no teste de 6 minutos de caminhada (6MW) na semana 24 em comparação com o início do estudo
Duração da participação dos pacientes
Até 27 semanas
Critérios de inclusão selecionados
Os pacientes selecionados para participar nesse estudo deverão satisfazer os seguintes critérios:
Pelo menos 5 anos de idade
Diagnóstico clínico comprovado de MPS IV-A, baseado em sinais e sintomas clínicos, e redução documentada da atividade da enzima GALNS nos fibroblastos ou leucócitos ou teste genético confirmando o diagnóstico de MPS IV-A
Distância média percorrida ≥ 30 m e ≤ 325 m no teste de 6 minutos de caminhada por ocasião da triagem
Os pacientes que atenderem a qualquer dos critérios de exclusão abaixo não serão selecionados para participar do estudo:
Transplante prévio de células-tronco hematopoiéticas (TCTH)
Tratamento prévio com BMN 110
Cirurgia importante no intervalo de 3 meses antes da entrada no estudo ou cirurgia importante planejada para o período de tratamento de 24 semanas

Para mais informações, mande e.mail para biomarin-la@bmrn.com ou visite o site www.morquiobmrn.com e cadastre-se para receber futuras atualizações do programa.
Agradecemos sinceramente a todos vocês por ajudar as pessoas que vivem com MPS e espero que possamos trabalhar juntos para realizar grandes coisas!

Atenciosamente,

Dra. Celeste Decker
Diretora Médica, MPS - USA

domingo, 13 de fevereiro de 2011

Sertão da Paraíba tem surto de doenças genéticas; casamento entre primos é a causa

Sertão da Paraíba tem surto de doenças genéticas; casamento entre primos é a causa
A bióloga paulistana Silvana Santos foi para o Nordeste há cerca de uma década por causa da sua vizinha. Ela quis entender a origem da misteriosa doença da moradora da casa ao lado.

Como relatava a própria mulher, a moléstia era comum na sua cidade natal, Serrinha dos Pintos, no sertão do Rio Grande do Norte. Santos descobriu no Nordeste mais 70 casos de uma doença até então desconhecida, a síndrome Spoan, que paralisa os membros inferiores e afeta a visão. Era o mesmo mal de sua vizinha.

Depois de descrever a Spoan pela primeira vez em artigo científico de 2005, a bióloga encontrou outros problemas genéticos no sertão, causados por um mesmo motivo: o casamento consanguíneo entre primos.

Em Serrinha dos Pintos, 32% dos casamentos envolvem primos de primeiro e segundo grau. Todos os afetados pela síndrome são descendentes de um ancestral comum, que chegou à região há mais de século.

"As famílias conhecem a sua árvore genealógica, mas a maioria não aceita que as doenças genéticas são causadas pelos casamentos com pessoas do mesmo sangue", afirma a pesquisadora.

Hoje, Santos é professora da UEPB (Universidade Estadual da Paraíba), instituição à qual se vinculou de tanto estudar a região.

EM FAMÍLIA

Os casamentos consanguíneos passam dos 40% em algumas cidades paraibanas. A situação é mais grave no sertão, onde muitas doenças ainda não são reconhecidas como de origem genética.

São os agentes de saúde da região (cada um cuida de cerca de 500 pessoas) que registram, numa base de dados, a incidência de deficiências. "Mas ninguém analisa os dados para investigar causas das doenças", diz Santos.

DIAGNÓSTICO

De acordo com a médica Paula Medeiros, da UFPB (Universidade Federal da Paraíba), muitos pacientes recebem diagnóstico errado.

"Há médicos que relatam retardo mental em casos de mucopolissacaridose [doença metabólica causada por deficiência de enzimas], sem avaliar se há mais casos na família e qual é a origem do problema", diz ela.

Por isso, o trabalho dos pesquisadores está sendo comemorado por funcionários de alguns municípios da região. É o caso de Maria do Socorro Lucena, secretária municipal de Saúde de Queimadas, uma das cidades estudadas, onde uma nova doença genética foi identificada.

De acordo com Lucena, os recursos públicos para a saúde da sua cidade, que tem 40 mil habitantes, são suficientes apenas para o atendimento "básico". E só. "Consigo atender partos, casos de tiro, tratamento de hemodiálise, esse tipo de coisa", diz.

Além de evitar que mais pessoas padeçam de doenças evitáveis causadas por consanguinidade, o aconselhamento genético sai mais barato aos cofres públicos.

No caso dos pacientes de mucopolissacaridose, que traz problemas motores, de crescimento e até mentais, o tratamento de um tipo da doença pode chegar a R$ 100 mil por mês, por paciente.
Hoje, seis portadores que vivem no sertão da Paraíba estão em tratamento no hospital da UFPB, aos cuidados da médica Paula Medeiros.

FAZ-TUDO

O trabalho deles começa já na prospecção de casos, em parceria com os agentes de saúde. São também os cientistas que realizam o mapeamento genético e identificam as possíveis doenças hereditárias, posteriormente divulgadas à comunidade acadêmica em congressos e em artigos científicos.

O processo todo leva, em média, três anos, também por causa das dificuldades estruturais. Hoje, um mapeamento genético no Brasil só pode ser feito nas regiões Sul e Sudeste, que contam com laboratórios para isso.

"Eu oriento as pessoas sobre os riscos de nascimento de deficientes quando os pais são um casal de primos", diz Santos. A ideia, de acordo com ela, é informar os jovens em idade reprodutiva.

Mas essa não é uma aproximação simples. A descrença nos cientistas, e um certo fatalismo, ainda são comuns.

"Não acredito nessa coisa de doença causada por casamento entre primos", diz uma moradora do município Olho dÁgua, próximo de Queimadas. Filha de primos e casada com um primo, ela tem três dos seus cinco filhos surdos. "Tive filhos surdos porque Deus quis."

Folha Online
ClickPB
Domingo, 21 de Novembro de 2010

Regina

terça-feira, 8 de fevereiro de 2011

Associação dos Pacientes de Mucopolissacaridoses do Estado da Paraíba - ASPAMPS/PB.

No dia 23 de outubro de 2010, em uma reunião realizada no auditório do Hospital Universitário (HU) em Campina Grande no Estado da Paraíba foi criada uma associação denominada de “Associação dos Pacientes de Mucopolissacaridoses do Estado da Paraíba - ASPAMPS/PB”.
Essa Associação segundo seu Estatuto irá congregar as pessoas físicas e jurídicas que se sensibilizem com a essencial necessidade de assistência médica e social aos portadores de Mucopolissacaridoses – MPS, em todas as suas manifestações.
Deve promover de todas as maneiras ao seu alcance, de forma universal e gratuita, assistência médica, hospitalar e medicamentosa aos pacientes, e especialmente a obtenção dos recursos financeiros necessários, captados junto a entidades financiadoras nacionais e internacionais e órgãos do poder público municipal, estadual e federal
Bem como congregar pais e responsáveis pelos portadores de MPS, assim como as demais pessoas interessadas nesta grave patologia, propiciando-lhes estudos especializados sobre suas várias manifestações, permitir-lhes, assim, um cuidado mais adequado aos pacientes.
Prever a promoção de cursos, seminários conferências, congressos e outras atividades afins sobre as MPS, em todas as suas apresentações ou tipos, com vistas à otimização de seus objetivos sociais, estimular e incentivar trabalhos e pesquisas científicas, visando o melhor conhecimento das mesmas, assim como propugnar pela construção de Clínicas e Hospitais especializados no tratamento nessa área, visando ainda a criação em Campina Grande-PB e na Região Metropolitana de João Pessoa-PB de Centros de Referência no tratamento dessa grave patologia;
Deve, ainda, prestar serviços de orientação a seus associados e consulentes, individualmente considerados, assim como proporcionar informações a outras entidades com propósitos semelhantes em outras áreas de saúde, a fim de fomentar-lhes o desenvolvimento. Além de manter intercâmbio e convênios com entidades afins e congêneres nacionais e internacionais.
A reunião de constituição de referida Associação foi articulada pela Dra. Paula Francinetti e sua equipe e facilitada (orientada) por Fábio Marques, Presidente da Associação de Mucopolissacaridoses do Estado de Pernambuco.
Estiveram presentes à reunião vários pais, responsáveis e pacientes que resolveram eleger uma diretoria naquele mesmo dia.
A diretoria dessa Associação ficou bem diversificada, no tocante a regionalização, ficou como presidente o Sr. José Daniel Diniz Fontes , funcionário público, da cidade de Tenório-PB, localizada no Seridó paraibano.
Como vice-presidente e Tesoureiro, respectivamente, a Sra. Roza Maria de Queiroz Cavalcante, Consultora e o Sr. Gilvan Cavalcante de Farias, vigilante, ambos da cidade de Campina Grande-PB.
E como primeira e segunda Secretárias as Sras. Adriana Costa França da Silva, professora, da cidade de Cabedelo - PB e Josilda França da Silva, também professora, residente na cidade de João Pessoa-PB.
Antes de iniciar as atividades propriamente ditas da Associação, essa Diretoria precisa vencer os problemas burocráticos: criação do CNPJ, abertura de conta, publicações da Ata e do Estatuto no Diário Oficial do Estado da Paraíba. Além de promover o reconhecimento de utilidade pública junto a Câmara Municipal de Campina Grande-PB e a Assembléia Legislativa do Estado. Dentre suas providência já fora criado o CNPJ e houve inscrição da mesma junto a Aliança Brasil de Mucopolissacaridoses a exemplo de vários Estados que compõem essa Aliança.

Só assim, poderá com segurança buscar recursos para viabilizar uma melhor condição de vida para os pacientes de Mucopolissacaridoses - MPS e seus familiares ou responsáveis.

José Daniel Diniz Fontes
Presidente da ASPAMPS/PB